Дизеритропоетическая анемія

Дизеритропоетическая анемія – це збірна назва цілої групи рідко зустрічаються захворювань, що виникають із-за порушення процесу утворення червоних кров’яних клітин крові (еритропоез).

При цих патологіях значна частина молодих, незрілих форм еритроцитів (еритробластів) гине безпосередньо в місці з освіти – в кістковому мозку, і тому кількість зрілих еритроцитів (нормоцитов) знижений і не забезпечує нормальну життєдіяльність організму. Розлад еритропоезу може носити кількісний, якісний, кінетичний або поєднаний характер.

Група дизеритропоетических анемій розділена на 2 види. До першого виду відносять первинні (вроджені) патології, до другого – вторинні (придбані).

Первинні дизеритропоетические анемії

Спадкові патології, відносяться до первинного вигляду, зустрічаються вкрай рідко. Вони передаються від матері до дитини тільки в тому випадку, якщо дефектний ген присутній в обох батьків. Стать новонародженого значення не має. Ймовірність народження хворої дитини – 25%, при однаковому статистичному співвідношенні між хлопчиками і дівчатками.

Етіологія, патогенез

Причини, які викликають порушення синтезу ДНК і мутацію генів, що відповідають за еритропоез, до цих пір не встановлені.

Порушення виникають на етапі формування структури оболонки молодих еритроцитів та/або впливають на процес репродукції, в більшості випадків, що виникає на третій (з шести) стадії формування повноцінних зрілих еритроцитів – базофільні еритробласти, незважаючи на всі супутні позитивні фактори, не визрівають і гинуть в кістковому мозку. Їх експрес загибель призводить до підвищення непрямого білірубіну і деяких ферментів.

Симптоми та лабораторні показники

Ознаки первинної дизеритропоетической анемії можуть проявитися в дитинстві або в підлітковому віці. Захворювання носить хронічний характер, загальні прояви виражені середньо. Їй притаманні такі ознаки і порушення нормативних показників:

• селезінка – розмір збільшено завжди;
• печінка – іноді спостерігається збільшення обсягу;
• жовтяничність шкіри і склер – насиченість залежить від стадії захворювання;
• кількість незрілих форм еритроцитів (ретикулоцитів) – підвищений помірно;
• непрямий білірубін в плазмі крові – підвищений, але постійно і несильно;
• рівень лейкоцитів і тромбоцитів – в нормі;
• тривалість життя еритроцитів – скорочено in vitro 51Cr;
• еритроцити – постійна наявність грубо морфологічно змінених форм;
• популяція еритроцитів гомогенна і не ділиться на нормальну і патологічну;
• додаткові наслідки – можливий розвиток бронзового або цукрового діабету I.

Діагностика і терапевтичний прогноз

Підтвердження діагнозу спадкової дизритропоетической анемії спирається на ретельному дослідженні сімейного анамнезу, деталізацію ознак порушення кровотворення і морфологічних змін, які відбулися з еритробластами. Диференціація базується на виключенні тих патологій, яким супроводжують вторинні види цих анемій.

Природно, що вроджену вилікувати анемію поки ще не можна. Однак при уповільненому і непрогрессирующем протягом цих спадкових аномалій працездатність зберігається.

Вторинні анемії дизеритропоетические

Розвиток цих симптоматичних або «придбаних» різновидів хвороби можливо при ряді патологічних порушень, які можуть бути і не пов’язані з кровотворних апаратом, але активно на нього впливають.

Класифікація

Вторинна дизеритропоетическая анемія супроводжується наступними захворюваннями і обумовлена порушеннями, які представлені нижче.

Деякі індивідуальні відмінності

Клінічна картина симптоматичних дизеритропоетических анемій в основному схожа з проявами первинних, але є і «індивідуальні» відмінності, які пов’язані з первинним захворюванням:

• Гемолітичним анемиям властиво більш виказане підвищення рівня ретикулоцитів і яскрава гіпербілірубінемія (підвищення білірубіну в плазмі), в аналізі фіксують присутність змінених форм червоних клітин – микросфероцитов, а проба Кумбаса дає позитивний результат.
• Для захворювання Маркіафави-Мідоелі притаманні:
  • позитивні результати кислотного тесту Хему і сахарозному проби;
  • червоні кров’яні клітини чутливі до комплименту;
  • еритроцитарна популяція розділена на гіпер — і гипохромний клони;
  • вільний гемоглобін у плазмі крові – підвищений;
  • у крові присутній гемосидерин (оксид заліза);
  • в аналізі сечі фіксується наявності гемоглобіну.
• Гипопластическим анемиям характерні бідний пунктуат червоного кісткового мозку і різке зниження рівня кількості всіх клітин крові: еритроцитів, лейкоцитів, тромбоцитів. Ізотоп 59Fe накопичується переважно в печінці.
• Холемия Жильбера не показує відхилень в аналізі кісткового пунктуата.
• Вторинні дизеритропоетические анемії відрізняються від хвороби Гоше тим, що дефектні еритроцити – гігантські фагоцити містять гликопептини і глікопротеїни, а не глюкоцереброзид.

Лікувальний прогноз для симптоматичних дизеритропоетических анемій залежить від прогнозу основного захворювання.

У важких для того щоб відновити нормальне кількість еритроцитів, вдаються до гемотрансфузії еритроцитарної маси. Лікувальний ефект такого переливання зберігається протягом 2-3 місяців.