Генетик — Консультація генетика для виявлення спадкових захворювань

Генетик – фахівець, який займається захворюваннями, що передаються по спадку і з’являються на рівні ембріонального розвитку. У переважній більшості ці захворювання несуть велику загрозу для організму, так що роль генетика в їх діагностиці незамінна.

Компетенція генетика

Генетик займається виявленням великої кількості патологій, які мають спадковий фактор. Серед них є і ті, що загрожують не лише здоров’ю, але й життю пацієнтів. Якщо для захворювання характерне наслідування, генетика допоможе їх виявити. До цих вад можна віднести:

1. Гемофілія.
2. Синдром Дауна.
3. Синдром Тернера.
4. Синдром Клайнфельтера.
5. Хвороба Тея Сакса.
6. Муковісцидоз.

Крім перерахованих вище патологій, генетик займається діагностикою захворювань, що можуть передаватися до дітям від батьків. Це такі захворювання, як цукровий діабет, акромегалія, недостатність росту (карликовість), гіпертрихоз і т. д. Консультація генетика показана всім пацієнтам з виразковими ураженнями товстого кишечника нез’ясованої етіології.

Коли варто звертатися до генетику

Основними показаннями до відвідування генетика є:

1. Затримка в психічному чи фізичному розвитку.
2. Суттєві порушення з боку згортання крові.
3. Виразкові ураження товстого кишечника.
4. Вроджені аномалії статевих органів.
5. Погіршення здоров’я, які необгрунтовані наявністю набутих захворювань.

Генетичні захворювання мають складну етіологію, що і ускладнює роботу генетика. До факторів, які можуть призводити до появи захворювання можна віднести зовнішній вплив патогенних факторів (радіація, токсини, порушення харчування) і внутрішні збої в роботі організму матері або ж самого ембріона.

Деякі генетичні захворювання практично з 100% ймовірність передаються у спадок, до таких відноситься хвороба Крона. А інші, як карликовість, лише зрідка призводять до аномалій розвитку дитини.

Також потрібна консультація генетика при вагітності. Вона необхідна для того, щоб виявити аномалії у дитини ще на рівні плоду. Це пов’язано з тим, що деякі генетичні дефекти вимагають переривання вагітності на різних термінах. Так, може відбутися збій в ембріогенезі, який призводить до відсутності черепної коробки. У такому випадку, чим раніше відбудеться аборт, тим більше шансів буде вижити у матері.

Аналізи і методи діагностики

В залежності від наявності генетичних захворювань у батьків дитини, генетик може діагностувати патологію навіть до зачаття. Для цього він проводить ретельний збір анамнезу, який включає виявлення патологій не лише у батьків, але й у родичів, що є важливим. Нерідко генетичні захворювання можуть проявлятися у непрямих родичів, таких як двоюрідні брати чи сестри.

На основі анамнестичних даних можна виявити ймовірність появи того чи іншого генетичного захворювання.Аналіз на генетику проводиться для всіх вагітних жінок. Консультація генетика при вагітності є обов’язковою.

Якщо у майбутнього батька або матері є генетичне захворювання, то ймовірність появи його у майбутнього малюка складає 25%. Даний показник є протипоказанням до зачаття дитини, і батьки при вирішенні його народити беруть відповідальність на себе. Якщо ж консультація генетика не переконала майбутніх батьків, то ніхто не гарантує народження здорової дитини.

Якщо дитина вже зачата, то проводиться збір аналізів, які дозволяють визначити структуру ДНК. Такі аналізи дозволяють виявити переважна більшість відомих генетичних патологій. До них можна віднести хвороба Тея Сакса, так як вона одна з найпоширеніших.

Для діагностики захворювань в період розвитку плоду може бути використаний амніоцентез, взяття крові з пуповини, взяття на аналіз ворсин хоріона або крові матері на вміст альфа-фетопротеїну. Ці методи обстеження допомагають генетично діагностувати практично всі патології на рівні ембріона.

У дорослому віці єдине захворювання, яке вимагає діагностики – це хвороба Крона. Це пов’язано з тим, що патологія може проявитися у віці від 15 до 40 років. Часто ця патологія може бути прийнята за нетиповий виразковий коліт або інші ураження товстого кишечника.

Прийом у генетика

Прийом у генетика – це тривалий опитування з наступним забором біоматеріалів для дослідження. Одну з головних ролей грає саме опитування. Його метою є виявлення генетичних захворювань у самої людини і його родичів. Наявність патології у далеких родичів теж є важливим діагностичним критерієм, адже не всі патології проявляються в прямій мірою спадщини.

Під час опитування генетик також намагається виявити несприятливі чинники, які могли впливати на маму за період виношування плоду. Вплив радіації, токсичних речовин, деяких інфекційних захворювань здатне призвести до розвитку генетичних дефектів.

Забір матеріалу для проведення дослідження найчастіше проводиться у вагітних жінок. Більшість з них повинні проводитися в умовах стерильності, адже потрапляння бактерій або вірусів у плодовий міхур здатне призвести до тяжких патологій як з боку матері, так і з боку плоду.

Амніоцентез повинен проводити лікар-гінеколог, так як саме він може оцінити безпеку місця проколу плодового міхура. Взяття пуповинної крові потребує допомоги інструментальних методів обстеження. Забір крові з пуповини проводиться під контролем апарату УЗД. Для цього необхідно залучення лікаря ультразвукової діагностики.

Операції

Лікар-генетик не проводить оперативних втручань, але може давати рекомендації і напрямки для них. До таких операцій належать втручання по перериванню вагітності. Деякі показники аналізів є абсолютними показаннями. До них належать грубі аномалії розвитку плода, які проявляються в порушенні цілісності черепної коробки, відсутності хребетного стовпа або ж в недорозвиненості внутрішніх органів.

Рекомендації генетика

Для запобігання генетичних захворювань потрібно дотримуватися ряду рекомендацій:

1. Проходити ретельне обстеження перед зачаттям дитини. Впевненість у здоров’ї батьків в рази зменшує ризик появи генетичних захворювань у майбутнього малюка. Варто звертати увагу і на близьких родичів, які мають серйозні патології з боку серцево-судинної, опорно-рухової і дихальної систем.
2. Виключення алкоголю, наркотиків і тютюну напередодні зачаття. Шкідливі звички здатні чинити негативний вплив на розвиток плоду. Варто відзначити, що не тільки матері важливо відмовитися від шкідливих звичок, але і батька, так як ці фактори здатні викликати генетичні аномалії сперматозоїдів, що може негативно позначитися на дитині. Потрібно позбутися від них мінімум за півроку до зачаття.
3. Проведення аналізів під час вагітності. У період вагітності потрібно проходити всі обстеження, які рекомендує гінеколог. Це допоможе діагностувати генетичні патології плода на ранніх термінах і дасть можливість здійснити переривання вагітності за медичними показаннями з найменшим травмуванням для матері.
4. Виключення впливу патогенних факторів під час вагітності. Мова йде не тільки про вплив радіації, електромагнітного випромінювання або токсинів, але і про нестачу харчування, різних інфекційних захворюваннях і стресах. Попередження цих впливів в рази знижує ризик появи генетичних захворювань.

Генетик – фахівець, що займається діагностикою патологій ще до народження людини. Його метою є прогнозування розвитку патологій або ж виявлення їх на стадії ембріонального розвитку. На жаль, генетичні хвороби не піддаються лікуванню, а у разі їх виявлення за життя можна лише полегшити стан і проводити підтримуючу терапію. Спостереження цього фахівця дозволяє здійснити переривання вагітності в ранні терміни, у разі якщо патологія може призвести до неминучої загибелі дитини.

В яких випадках потрібна консультація генетика, ви дізнаєтесь з відео: