Муковісцидоз у дітей: причини, симптоми, лікування, профілактика, фото, відео

Причини

Причини виникнення захворювання – ген муковісцидозу, який зустрічається у 5% білого населення планети (кожен двадцятий). Батькам, які удвох є носіями мутованих генів, не слід думати, що їх дитина обов’язково народиться з летальною хворобою. Ймовірність муковісцидозу у плода – 25% у разі кожної вагітності.

На причини та розвиток хвороби жодним чином не впливають екологічні чинники, вікові критерії і шкідливі звички батьків: куріння, алкоголізм, наркоманія. Стрес у вагітних так само не є причиною, що викликає муковісцидоз у дітей. Захворювання може з однаковим ступенем імовірності разиться як у новонароджених дівчаток, так і у хлопчиків.

Симптоми

При муковісцидозі виявляються порушення процесів всмоктування води, натрію і хлору, секрет залоз стає в’язким, густим. Порушується обмін речовин, що призводить до супутніх захворювань: порушення діяльності печінки і нирок, серцева недостатність, цукровий діабет.

Дитина, хвора на муковісцидоз, відстає в рості від своїх однолітків. У п’ятої частини хворих новонароджених проявляється непрохідність в ШКТ, жовтяниця. На першому році у хворої дитини часто буває сухий кашель.

Муковисцидоз у детей: причини, симптоми, лечение, профилактика, фото, видеоМуковисцидоз у детей: причини, симптоми, лечение, профилактика, фото, видео

За ознаками захворювання поділяють на види:

  • легенева форма;
  • кишкова форма;
  • змішана форма.
  • Легеневої форми

    При легеневій формі муковісцидозу спостерігається постійний сухий кашель у дітей першого року життя. Це відбувається з наступних причин: секрет у вигляді в’язкого слизу накопичується в легенях і бронхах, утруднюючи дихання, що загрожує пневмонією і гнійними запаленнями легенів. В’язкий секрет – ідеальне живильне середовище для розвитку бактерій в легенях і дихальних шляхах.

    Кишкової форми

    У новонароджених спостерігається меконіальний ілеус – кишкова непрохідність внаслідок закупорки тонкого кишечнику меконієм (первородний кал). У половини новонароджених, які страждають на муковісцидоз кишкової форми, є жовтяниця. Причина – утруднення відтоку жовчі з-за в’язкості.

    Муковисцидоз у детей: причини, симптоми, лечение, профилактика, фото, видеоМуковисцидоз у детей: причини, симптоми, лечение, профилактика, фото, видео

    Найчастіше зустрічаються симптоми змішаної форма муковісцидозу, одночасно спостерігаються симптоми кишкової та легеневої форми.

    Внаслідок порушення роботи органів ШЛУНКОВО-кишкового тракту у дитини помітні відставання фізичних показників: зріст, вага, слабкий розвиток жирової клітковини. В’язкі ферменти шлункового соку закупорюють проходи. Їжа погано перетравлюється. У дитини з’являється смердючий маслянистий стілець. Ферменти, що накопичуються в підшлунковій залозі, розщеплюють її. Тканина залози заміщується сполучною (кистофиброз — CysticFibrosis).

    За темою:  Перелом тім'яної кістки у дитини: причини, симптоми, лікування, фото, відео

    Батькам треба обов’язково звернутися до лікаря, якщо спостерігаються такі симптоми:

  • у новонароджених при дефекації випадає пряма кишка;
  • у дитини солоний піт, кристалики поту виступають на шкірі дитини;
  • постійний сухий кашель, мокрота накопичується в легенях і бронхах, симптоми ГРВІ відсутні.
  • Діагностика

    Обстеження новонародженого на першому місяці життя – неонатальна діагностика. У разі підозри на наявність муковісцидозу, у дитини беруть кров на аналіз, що визначає рівень иммунореактивного трипсину. У хворих дітей ІРТ в 10 разів вище.

  • Потовая проба: аналіз, який визначає зміст хлоридів. Потовая проба робиться за допомогою пілокарпіну, введених в шкіру за допомогою слабкого струму. Потовая проба проводиться дорослим, щоб з’ясувати наявність гена муковісцидозу у батьків. Відхилення: потовая проба позитивна, якщо концентрація хлориду перевищує 60 ммоль/л. Норма хлориду – не більше 40 ммоль/л.
  • Копрологические дослідження – аналіз калу. Визначається вміст трипсину, ліпази, амілази. Норма: більше 500 мкг/р.
  • Пренатальне обстеження – допологова діагностика (скринінг). Якщо батьки є носіями гену муковісцидозу, на восьмому тижні вагітності необхідно звернутися в генетичний центр і пройти ДНК-діагностику і пренатальний скринінг. Скринінг включає: УЗД, біохімічний аналіз крові, консультацію. Це самий дієвий метод профілактики муковісцидозу.
  • Скринінг

    Муковисцидоз у детей: причини, симптоми, лечение, профилактика, фото, видеоМуковисцидоз у детей: причини, симптоми, лечение, профилактика, фото, видео

    Пренатальний скринінг проводиться поетапно.

    Скринінг на 11-13 тижні вагітності:

  • УЗД плоду;
  • здати кров на аналіз і пройти подвійний тест.
  • Скринінг на 16-18 тижні вагітності:

  • здати кров на аналіз і пройти потрійний тест;
  • отримати консультацію генетика.
  • Скринінг на третьому етапі проводиться у разі ризику народження хворої дитини 1:300. Майбутню маму направляють на додаткову інвазивну діагностику:

  • амніоцентез;
  • біопсія хоріона або плаценти;
  • кордоцентез.
  • Лікування

    Лікування при муковісцидозі проводиться протягом усього життя. У зв’язку з тим, що ускладнена всмоктування ліків із ШКТ в кров, лікар призначає препарати у збільшеній дозі. Дітям до одного року обов’язково призначають «Панцитрат» або «Креон». Капсули приймаються під час їжі. Розчиняючись у шлунку, впливають на нормалізацію травлення, завдяки чому діти добре набирають вагу і ростуть так само, як їхні здорові однолітки.

    За темою:  Підошовні бородавки у дітей: причини, симптоми, лікування, профілактика

    Антибіотики

    Антибіотики призначають при перших ознаках ГРВІ. Антибактеріальне лікування — профілактична терапія, спрямована на виключення інфекції в легенях. Перед призначенням антибіотика необхідно здати мокротиння на аналіз. Посіви проводяться регулярно. Аналіз мокротиння необхідно робити раз на три місяці.

    Муколітики

    Муколітики призначають для розрідження мокротиння в бронхах і легенях. Найбільш ефективне лікування препаратом «Пульмозим». Хворим на муковісцидоз дітям лікування звичайними муколитиками: АЦЦ, Лазолван, Амбросан, Флуімуціл — не допомагає. Препарати призначають у вигляді таблеток, сиропів або інгаляцій. Батьки часто користуються народними засобами: настої на травах, масаж, компрес.

    Гепатопротектори

    Гепатопротектори розріджує жовч, що благотворно впливає на роботу печінки. Щоб запобігти розвитку жовчнокам’яної хвороби та цирозу, призначають лікування препаратами «Уросан» і «Урсофальк», які звільняють протоки від згустків жовчі.

    Вітаміни

    Вітамінотерапія – регулярне і довічне лікування. При муковісцидозі вітаміни А, D, E, K погано засвоюються організмом. Значна частина мікроелементів втрачається зі стільцем. Хронічно ослаблений організм потребує в постійному поповненні запасу вітамінів, які необхідно приймати разом з їжею в процесі годування дитини.

    Кінезітерапія

    Кинетзитерапия – комплекс дихальної гімнастики, який необхідний дітям, хворим на муковісцидоз протягом усього життя. Щоденні заняття проводяться за дві години. Якщо дитина ослаблений, час скорочується до 20-30 хвилин в добу. Прийомів дихальної гімнастики батьків навчають педіатри в центрах муковісцидозу.

    Профілактика

    Основна профілактика хворим на муковісцидоз дітям – правильне харчування, жирна дієта і регулярне лікування, що охороняє від виникнення бактеріальної інфекції в легенях. Дитина до одного року вживає грудне молоко або спеціальні суміші, які підбирає педіатр. Разова доза становить 150% від звичайного обсягу молока або суміші, які вживає здорова дитина. Це пов’язано з поганою усмоктуваністю їжі в ШКТ. Правильне харчування при муковісцидозі – вміст жирів не менше третини в стандартному обсязі порції.

    Щоб дитина міг вживати в їжу все, що належить його одноліткам, необхідно регулярно приймати такі засоби, як ферменти підшлункової залози. Для цього вміст капсули розчиняють в молоці або соку і дають дитині випити перед їжею.

    Муковисцидоз у детей: причини, симптоми, лечение, профилактика, фото, видеоМуковисцидоз у детей: причини, симптоми, лечение, профилактика, фото, видео

    Коли батьки починають вводити нові продукти в щоденний раціон, необхідно акцентувати увагу на жирної їжі. Діти, хворі на муковісцидоз, повинні отримувати: жирний йогурт, сметану, вершки. У каші треба обов’язково додавати пару ложок вершків або вершкове масло. Ефективні такі народні засоби, як мед і козячий жир.

    За темою:  Кіста селезінки у дитини: причини, симптоми, діагностика, лікування, профілактика

    Батьки повинні пам’ятати, що хвора дитина потребує великої кількості рідини. Норма, на відміну від здорових дітей, не повинна перевищувати стандартний об’єм рідини в два рази. Влітку хворим дітям треба додавати в їжу додатково сіль – не менше 5 грам на добу. Це пов’язано з тим, що хвора дитина втрачає багато мінеральних солей, що виходять з потом.

    Якщо у дитини з’являється жирний смердючий стілець, болі в області живота або малюк втрачає свідомість, необхідно терміново звернутися до лікаря!

    У дитини, хворої муковисцитозом, повинна бути своя кімната, яку треба регулярно провітрювати. Батьки повинні стежити за прийомом препаратів. Профілактичні щеплення не скасовуються. Єдине обмеження перед вакцинацією: період загострення або бактеріальна інфекція в легенях. В такому випадку графік щеплень коригується з педіатром. У холодний сезон бажано прищепити дитину проти грипу, щоб уникнути ГРВІ, що загрожує запаленням легенів і бронхітом.

    Щоденні процедури

  • Муколітична терапія: інгаляція, прийом препаратів, лікування народними засобами.
  • Кінезітерапія. Дихальна гімнастика для вентиляції бронхів і легень, масаж. Проводиться через чверть години після прийому муколітиків. Після цього дитина повинна ретельно откашлять мокротиння.
  • У разі загострення приймають антибіотики.
  • MAXCACHE: 0.9MB/0.01511 sec