Сімейна пароксизмальна миоплегия (періодичний параліч): симптоми, лікування, прогноз

Семейная пароксизмальная миоплегия (периодический паралич): симптоми, лечение, прогнозПароксизмальна миоплегия, або увійти на камінь – і повернутися.

І чого тільки немає в староруському епосі: і неймовірні польоти без всяких пристосувань, і безперешкодні проходження крізь стіни, і безліч дивовижних свідоцтв випадків чудесного зцілення – знайдеться все!

Є там і стоїть на особливому місці цікава історія, яка ілюструє тему: пароксизмальна миоплегия (періодичний параліч).

Билина розповідає: сидів на печі молодець. Тридцять років так три роки сидів – паралітик був. А потім і на ноги встав, і великим духобором зробився. Звали його Іллею Муромцем.

З чого б це раптом? Так просто водиці випив в потрібну годину, та з рідної землі своєї. Волхви наполягли.

Два питання до епосу: що за такий параліч, той від ковша простої води пройшов? І що ж це за вода така, що сама на ноги ставить?

Не про періодичному чи паралічі язик? І не про воду, що багата калієм?

Семейная пароксизмальная миоплегия (периодический паралич): симптоми, лечение, прогноз

Етіологія і варіанти перебігу патології

В етіології нервово-м’язової патології, іменованої пароксизмальної миоплегией (або періодичним паралічем), вирішальне значення має рівень вмісту калію в крові, так і у необхідних для здійснення м’язового скорочення структурах.

Але говорити про неї завжди вузько предметно. Бо язик повинна йти конкретно про одному з мають суттєві відмінності у варіанті перебігу патології, які відрізняються насиченістю організму калієм:

  • або низькою – гіпокаліємічний варіант (відкритий Шахновичем і Вестфалем, 1882-1885 рр..);
  • або високою – варіант гиперкалиемический (вивчений Гамсторпом, 1956 р.);
  • або нормальної – нормокалиемическая форма перебігу (існування якої підтверджено Посканзером і Керр, 1961 р.).

Серед інших причин, що ведуть до появи вторинної, симптоматичної сімейної міоплегії, відзначені випадки:

  • тиреотоксикозу;
  • новоутворень надниркових залоз з явищами гіперальдостеронізму і недостатності цих залоз;
  • пієлонефриту;
  • гіпоталамічного синдрому;
  • станів, що супроводжуються зневодненням, обессоливанием (з блювотою і проносом, від надмірного вживання сечогінних і проносних, при мальабсорбції – синдромі нестачі засвоєння), або обумовлених збільшенням вмісту в організмі деяких солей (барію, зокрема).

Суть патології полягає в змозі обездвиженности, що настає внаслідок «накривающих» тіло періодичних хвиль-пароксизмів минущого паралічу опорно-рухової (скелетних) м’язів.

Як скінчив життя своє Ілля Муромець? Із каменю печі скинувши тіло своє зріле, та кам’яно-нерухомо – в камінь наостанок знову пішов. Скам’янів, став знову нерухомий. Бо втомився богатир богатирствовать.

Як це буває, або про патогенез коротко

Первісна теорія Конна, що пояснює гіпокаліємічний періодичний параліч який перемежовується гіперальдостеронізмом – Семейная пароксизмальная миоплегия (периодический паралич): симптоми, лечение, прогнозепізодичним посиленням екскреції альдостерону корою надниркових залоз, і підтверджується результатом застосування в лікуванні цієї патології антагоністів цього гормону, нині переглянута.

Біохіміки і фізіологи з’ясували: для розвитку пароксизмів міоплегії зрушення рівня альдостерону в крові – умова вторинне.

Основне питання тут стоїть у проникності клітинних оболонок миофибриллярних мембран скелетних м’язів для води з містяться в ній іонами натрію і калію.

За темою:  Кіста шишкоподібної залози головного мозку (епіфіза): що це таке, симптоми і лікування

При порушенні балансу цих двох елементів всередині клітини починаються розлади обміну речовин і енергії в структурах як самої м’язової тканини, так і в областях нервово-м’язових синапсів, м’язове скорочення при виникненні блоку в нейром’язової передачу нездійсненно. Для відновлення цієї здатності м’яза необхідно повернути стан іонного балансу всередині неї до стійкої нормі.

А оскільки при періодичному паралічі на пропускну здатність м’язових мембран для іонів накладено вето генетичної детермінанти, розвивається клініка тієї або іншої версії зазначеної нервово-м’язової патології.

Загальні «коріння» – але різні «листя»

Спільним у патогенезі кожної форми міоплегії є аутосомно-домінантний механізм успадкування стану, питання лише в ступенем пенетрантності гена:

  • при гіпокаліємічній – пенетрантність гена неповна, низька;
  • при гиперкалиемической – висока;
  • нормокалиемический варіант – проміжний між двома першими, з різним ступенем пенетрантності гена в кожному окремо взятому випадку.

Симптоми, які характерні для пароксизмальної міоплегії, буду залежати від форми її перебігу.

Гіпокаліємічна форма

Найбільш часто зустрічається і найбільш вивчений тип, часто зустрічається серед чоловіків, з піком проявів у віці від 10 до 18 років, але з одиничними випадками в більш старшому віці від 30 років. До певного часу ця форма хвороби ніяк себе не проявляє.

Виникнення м’язового пароксизму може наступити в результаті:

  • неконтрольованого прийому алкоголю;
  • надмірного фізичного напруження;
  • недотримання дієти (з надмірним об’ємом вуглеводів і/або солі).

Семейная пароксизмальная миоплегия (периодический паралич): симптоми, лечение, прогнозДля жінок «фатальними» для настання приступу-пароксизму міоплегії є або 1-й день місячних, або термін за 1-2 дні до їх початку.

Прокинувся вранці або вночі носій або носителька патології відчувають себе в стані паралічу, поширився не тільки на скелетну мускулатуру тулуба, шиї та кінцівок, але при серйозній ступеня тяжкості розходиться і на мімічні м’язи і навіть дихальні.

Розпал нападу з тривалістю від годин до діб (в середньому від 2 до 4 годин) проявляється не тільки м’язовим гипотонусом і випаданням всіх типів сухожильних рефлексів, але і вираженістю вегетативних розладів у вигляді:

  • тахікардії і тахіпное;
  • гіперемія обличчя та інших ділянок шкіри з виділенням рясного поту всією поверхнею тіла;
  • надмірною жадобою – полідипсією.

Поступово м’язова сила повертається, і цей процес бере початок у самих віддалених областях кінцівок, а максимально швидкого відновлення функцій м’язів сприяє вжиті вольові спроби до активних рухів з боку самого пацієнта.

Про частоті миоплегических пароксизмів — вона може істотно різнитися: від щодня настають і мають характер миоплегического статусу припадків у важкому варіанті, до випадків з постійно випробовується помірної м’язової слабкістю з посиленням її в ранкові години.

Останній тип розлади сприяє розвитку миопатического синдрому, що призводить до гіпотрофії м’язів, особливо – в проксимальних сегментах кінцівок.

За темою:  Розсіяний склероз: код за МКХ–10

Можливий також абортивно протікає варіант із залученням лише ніг, або однієї кінцівки або однієї половини тіла.

Про пароксизмах гиперкалиемической міоплегії

Тип пароксизмального паралічу, зустрічається значно рідше форми, зумовленої гіпокаліємією, з часто простежується до 4 поколінь «родоводу», наслідуваний однаково часто особами обох статей, з маніфестацією патології в перше десятиліття життя.

Провокуючим пароксизм моментом, є наступ голоду, у тому числі, настигающее відпочиваючого після енергійної фізичної роботи: з’являються парестезії в обличчі і кінцівках, поступово приєднується слабкість м’язів віддалених дистальних сегментів кінцівок, стрімко поширюється на всю мускулатуру тіла, включаючи лицьову.

Крім обов’язкової арефлексії з сухожиль і загального м’язового гіпотонус пароксизм проявляється потужної вегетативної дисфункцією у вигляді:Семейная пароксизмальная миоплегия (периодический паралич): симптоми, лечение, прогноз

  • вираженого серцебиття;
  • профузного потіння;
  • артеріальної гіпертонії;
  • вираженою спраги.

Навіть максимально тривалий пароксизм даного виду періодичного паралічу не віднімає у страждаючих їй більше 2 годин життя.

Про пароксизмах нормокалиемической природи

Тип, наслідуваний як і два інших, але описаний на прикладі всього чотирьох (!) сімей, що дебютував у дитячому віці на перших десяти років життя.

Нормокалиемическая форма пароксизмальної міоплегії – це напади різного ступеня тяжкості: від помірно вираженою, але захопила все тіло м’язової слабкості, до всеосяжного, що включає лицьові м’язи, паралічу.

У деяких пацієнтів атлетичний тип складання тіла обумовлений саме м’язової гіпертрофією внаслідок наявності даної форми міоплегії.

Моментом, провокуючим пароксизм міоплегії з нормокалиемической природою, може стати як переохолодження, так і стан спокійного відпочинку після інтенсивного тренування або іншої фізичної навантаження.

Для припадку характерним є повільно наростаюча слабкість, охоплює м’язи і настільки ж (або ще більше) повільно зменшується її інтенсивність до фіналу нападу.

З даним типом властива значна тривалість часу одного пароксизму – від 1 або 2 днів до 2-3 і більше тижнів.

Чим підтвердіть або слово диагносту

При наявності типових пароксизмів, властивих періодичного паралічу, з відсутністю неврологічної симптоматики в період між нападами, з характерною сімейною історією-анамнезом діагностика пароксизмальної міоплегії скрутній не є.

Питання з’являються при:

  • вперше виник пароксизмі;
  • випадку спорадичної категорії;
  • нападах абортивного, нетипового характеру.

Біохімічні дослідження крові в період між нападами результату не має.Семейная пароксизмальная миоплегия (периодический паралич): симптоми, лечение, прогноз

Зате даний аналіз демонструє:

  • при гіпокаліємічній формі – зниження вмісту калію в кров’яний сироватці до 2 (або ще нижче) мекв/л проти норми в 5,5, незначно знижений рівень фосфору і настільки ж не виражений підйом глюкози крові;
  • при гиперкалиемическом варіанті – істотне збільшення рівня калію з різким зниженням глюкози крові;
  • при нормокалиемической міоплегії – відсутність змін показників вмісту в крові калію, а також фосфору та глюкози (втім, у період між нападами вони також нормальні).

При проведенні ЕМГ (електроміографії) при міоплегії будь-якої природи відзначається відсутність біоелектричної м’язової активності.

За темою:  Біль над оком в області брів, чола

У варіанті зі значною частотою нападів гипокалиемического паралічу, що приводить до розвитку миопатического синдрому, робиться дослідження м’язового біоптату, що виявляє вакуолярную міопатію.

Правомочна також діагностична проба з внутрішньовенним вливанням досліджуваного розчину хлористого калію – при розвитку протягом 20-40 хвилин типового пароксизму констатується знаходження у нього гиперкалиемического варіанти періодичного паралічу.

Враховуючи генезис хвороби, діагноз обов’язково підтверджується і перевіряється фахівцем-генетиком; обов’язковими є також консультації з ендокринологом і неврологом для виключення міоплегії вторинної природи.

Стратегія лікування

Лікування залежить від того, в якій формі протікає пароксизмальна миоплегия.

При наявності гіпокаліємічній версії для наближення строку закінчення пароксизму пропонується прийом всередину 10% розчину хлористого Семейная пароксизмальная миоплегия (периодический паралич): симптоми, лечение, прогнозкалію в ритмі: щогодини – від 1 до 2 столових ложок, замінювати або внутрішньовенним вливанням розчину Панангина, або прийомом препарату всередину.

У періоді між нападами хороший ефект дає прийом Верошпірону (від 200 до 300 мг протягом доби), однак, тривалого прийому, щоб уникнути побічних ефектів слід уникати.

У випадку резистентності до препарату та з інших причин він може бути замінений Діакарб (з добовою дозою 0,25-1,25 г в 2-3 прийоми), або призначенням калийсберегающего Тріамтерену (з дозою 0,2 г/добу).

Їжа повинна бути з пониженим вмістом кухонної солі, з зменшеною за рахунок вуглеводів добової калорійністю, з введенням в дієту чорносливу, урюку, сиру і молочних продуктів з великою кількістю калію.

При розвитку пароксизму міоплегії гиперкалиемической етіології він гаситься за допомогою внутрішньовенного вливання 10%-ного розчину хлористого кальцію на 40%-ном розчині глюкози з адекватною дозою інсуліну.

Відзначено хороший ефект від інгаляційного застосування Сальбутамолу, який купірує напади, так і попереджає їх.Семейная пароксизмальная миоплегия (периодический паралич): симптоми, лечение, прогноз

У період між нападами ефективний прийом Гипотиазида, Диакарба.

Дієта повинна бути з мінімумом містять калій продуктів, але з великою кількістю вуглеводів і натрію (солі), перерви між прийомами їжі не повинні бути надто тривалими – пароксизми провокуються голодом.

У плані лікування нормокалиемической міоплегії загальні рекомендації: застосування, за необхідності, Диакарба, збільшення до 10 г споживання натрію — кухонної солі.

Терапія симптоматичного періодичного паралічу – це лікування основної патології та відновлення електролітної рівноваги.

MAXCACHE: 0.4MB/0.00791 sec