Сімейна пароксизмальна миоплегия (періодичний параліч): симптоми, лікування, прогноз

Семейная пароксизмальная миоплегия (периодический паралич): симптоми, лечение, прогнозПароксизмальна миоплегия, або увійти на камінь – і повернутися.

І чого тільки немає в староруському епосі: і неймовірні польоти без всяких пристосувань, і безперешкодні проходження крізь стіни, і безліч дивовижних свідоцтв випадків чудесного зцілення – знайдеться все!

Є там і стоїть на особливому місці цікава історія, яка ілюструє тему: пароксизмальна миоплегия (періодичний параліч).

Билина розповідає: сидів на печі молодець. Тридцять років так три роки сидів – паралітик був. А потім і на ноги встав, і великим духобором зробився. Звали його Іллею Муромцем.

З чого б це раптом? Так просто водиці випив в потрібну годину, та з рідної землі своєї. Волхви наполягли.

Два питання до епосу: що за такий параліч, той від ковша простої води пройшов? І що ж це за вода така, що сама на ноги ставить?

Не про періодичному чи паралічі язик? І не про воду, що багата калієм?

Семейная пароксизмальная миоплегия (периодический паралич): симптоми, лечение, прогноз

Етіологія і варіанти перебігу патології

В етіології нервово-м’язової патології, іменованої пароксизмальної миоплегией (або періодичним паралічем), вирішальне значення має рівень вмісту калію в крові, так і у необхідних для здійснення м’язового скорочення структурах.

Але говорити про неї завжди вузько предметно. Бо язик повинна йти конкретно про одному з мають суттєві відмінності у варіанті перебігу патології, які відрізняються насиченістю організму калієм:

  • або низькою – гіпокаліємічний варіант (відкритий Шахновичем і Вестфалем, 1882-1885 рр..);
  • або високою – варіант гиперкалиемический (вивчений Гамсторпом, 1956 р.);
  • або нормальної – нормокалиемическая форма перебігу (існування якої підтверджено Посканзером і Керр, 1961 р.).

Серед інших причин, що ведуть до появи вторинної, симптоматичної сімейної міоплегії, відзначені випадки:

  • тиреотоксикозу;
  • новоутворень надниркових залоз з явищами гіперальдостеронізму і недостатності цих залоз;
  • пієлонефриту;
  • гіпоталамічного синдрому;
  • станів, що супроводжуються зневодненням, обессоливанием (з блювотою і проносом, від надмірного вживання сечогінних і проносних, при мальабсорбції – синдромі нестачі засвоєння), або обумовлених збільшенням вмісту в організмі деяких солей (барію, зокрема).

Суть патології полягає в змозі обездвиженности, що настає внаслідок «накривающих» тіло періодичних хвиль-пароксизмів минущого паралічу опорно-рухової (скелетних) м’язів.

Як скінчив життя своє Ілля Муромець? Із каменю печі скинувши тіло своє зріле, та кам’яно-нерухомо – в камінь наостанок знову пішов. Скам’янів, став знову нерухомий. Бо втомився богатир богатирствовать.

Як це буває, або про патогенез коротко

Первісна теорія Конна, що пояснює гіпокаліємічний періодичний параліч який перемежовується гіперальдостеронізмом – Семейная пароксизмальная миоплегия (периодический паралич): симптоми, лечение, прогнозепізодичним посиленням екскреції альдостерону корою надниркових залоз, і підтверджується результатом застосування в лікуванні цієї патології антагоністів цього гормону, нині переглянута.

Біохіміки і фізіологи з’ясували: для розвитку пароксизмів міоплегії зрушення рівня альдостерону в крові – умова вторинне.

Основне питання тут стоїть у проникності клітинних оболонок миофибриллярних мембран скелетних м’язів для води з містяться в ній іонами натрію і калію.

За темою:  Допомагає спазмолгон від головного болю

При порушенні балансу цих двох елементів всередині клітини починаються розлади обміну речовин і енергії в структурах як самої м’язової тканини, так і в областях нервово-м’язових синапсів, м’язове скорочення при виникненні блоку в нейром’язової передачу нездійсненно. Для відновлення цієї здатності м’яза необхідно повернути стан іонного балансу всередині неї до стійкої нормі.

А оскільки при періодичному паралічі на пропускну здатність м’язових мембран для іонів накладено вето генетичної детермінанти, розвивається клініка тієї або іншої версії зазначеної нервово-м’язової патології.

Загальні «коріння» – але різні «листя»

Спільним у патогенезі кожної форми міоплегії є аутосомно-домінантний механізм успадкування стану, питання лише в ступенем пенетрантності гена:

  • при гіпокаліємічній – пенетрантність гена неповна, низька;
  • при гиперкалиемической – висока;
  • нормокалиемический варіант – проміжний між двома першими, з різним ступенем пенетрантності гена в кожному окремо взятому випадку.

Симптоми, які характерні для пароксизмальної міоплегії, буду залежати від форми її перебігу.

Гіпокаліємічна форма

Найбільш часто зустрічається і найбільш вивчений тип, часто зустрічається серед чоловіків, з піком проявів у віці від 10 до 18 років, але з одиничними випадками в більш старшому віці від 30 років. До певного часу ця форма хвороби ніяк себе не проявляє.

Виникнення м’язового пароксизму може наступити в результаті:

  • неконтрольованого прийому алкоголю;
  • надмірного фізичного напруження;
  • недотримання дієти (з надмірним об’ємом вуглеводів і/або солі).

Семейная пароксизмальная миоплегия (периодический паралич): симптоми, лечение, прогнозДля жінок «фатальними» для настання приступу-пароксизму міоплегії є або 1-й день місячних, або термін за 1-2 дні до їх початку.

Прокинувся вранці або вночі носій або носителька патології відчувають себе в стані паралічу, поширився не тільки на скелетну мускулатуру тулуба, шиї та кінцівок, але при серйозній ступеня тяжкості розходиться і на мімічні м’язи і навіть дихальні.

Розпал нападу з тривалістю від годин до діб (в середньому від 2 до 4 годин) проявляється не тільки м’язовим гипотонусом і випаданням всіх типів сухожильних рефлексів, але і вираженістю вегетативних розладів у вигляді:

  • тахікардії і тахіпное;
  • гіперемія обличчя та інших ділянок шкіри з виділенням рясного поту всією поверхнею тіла;
  • надмірною жадобою – полідипсією.

Поступово м’язова сила повертається, і цей процес бере початок у самих віддалених областях кінцівок, а максимально швидкого відновлення функцій м’язів сприяє вжиті вольові спроби до активних рухів з боку самого пацієнта.

Про частоті миоплегических пароксизмів — вона може істотно різнитися: від щодня настають і мають характер миоплегического статусу припадків у важкому варіанті, до випадків з постійно випробовується помірної м’язової слабкістю з посиленням її в ранкові години.

Останній тип розлади сприяє розвитку миопатического синдрому, що призводить до гіпотрофії м’язів, особливо – в проксимальних сегментах кінцівок.

За темою:  Ультразвукова Ехоенцефалографія головного мозку: що це, розшифровка

Можливий також абортивно протікає варіант із залученням лише ніг, або однієї кінцівки або однієї половини тіла.

Про пароксизмах гиперкалиемической міоплегії

Тип пароксизмального паралічу, зустрічається значно рідше форми, зумовленої гіпокаліємією, з часто простежується до 4 поколінь «родоводу», наслідуваний однаково часто особами обох статей, з маніфестацією патології в перше десятиліття життя.

Провокуючим пароксизм моментом, є наступ голоду, у тому числі, настигающее відпочиваючого після енергійної фізичної роботи: з’являються парестезії в обличчі і кінцівках, поступово приєднується слабкість м’язів віддалених дистальних сегментів кінцівок, стрімко поширюється на всю мускулатуру тіла, включаючи лицьову.

Крім обов’язкової арефлексії з сухожиль і загального м’язового гіпотонус пароксизм проявляється потужної вегетативної дисфункцією у вигляді:Семейная пароксизмальная миоплегия (периодический паралич): симптоми, лечение, прогноз

  • вираженого серцебиття;
  • профузного потіння;
  • артеріальної гіпертонії;
  • вираженою спраги.

Навіть максимально тривалий пароксизм даного виду періодичного паралічу не віднімає у страждаючих їй більше 2 годин життя.

Про пароксизмах нормокалиемической природи

Тип, наслідуваний як і два інших, але описаний на прикладі всього чотирьох (!) сімей, що дебютував у дитячому віці на перших десяти років життя.

Нормокалиемическая форма пароксизмальної міоплегії – це напади різного ступеня тяжкості: від помірно вираженою, але захопила все тіло м’язової слабкості, до всеосяжного, що включає лицьові м’язи, паралічу.

У деяких пацієнтів атлетичний тип складання тіла обумовлений саме м’язової гіпертрофією внаслідок наявності даної форми міоплегії.

Моментом, провокуючим пароксизм міоплегії з нормокалиемической природою, може стати як переохолодження, так і стан спокійного відпочинку після інтенсивного тренування або іншої фізичної навантаження.

Для припадку характерним є повільно наростаюча слабкість, охоплює м’язи і настільки ж (або ще більше) повільно зменшується її інтенсивність до фіналу нападу.

З даним типом властива значна тривалість часу одного пароксизму – від 1 або 2 днів до 2-3 і більше тижнів.

Чим підтвердіть або слово диагносту

При наявності типових пароксизмів, властивих періодичного паралічу, з відсутністю неврологічної симптоматики в період між нападами, з характерною сімейною історією-анамнезом діагностика пароксизмальної міоплегії скрутній не є.

Питання з’являються при:

  • вперше виник пароксизмі;
  • випадку спорадичної категорії;
  • нападах абортивного, нетипового характеру.

Біохімічні дослідження крові в період між нападами результату не має.Семейная пароксизмальная миоплегия (периодический паралич): симптоми, лечение, прогноз

Зате даний аналіз демонструє:

  • при гіпокаліємічній формі – зниження вмісту калію в кров’яний сироватці до 2 (або ще нижче) мекв/л проти норми в 5,5, незначно знижений рівень фосфору і настільки ж не виражений підйом глюкози крові;
  • при гиперкалиемическом варіанті – істотне збільшення рівня калію з різким зниженням глюкози крові;
  • при нормокалиемической міоплегії – відсутність змін показників вмісту в крові калію, а також фосфору та глюкози (втім, у період між нападами вони також нормальні).

При проведенні ЕМГ (електроміографії) при міоплегії будь-якої природи відзначається відсутність біоелектричної м’язової активності.

За темою:  Причини, симптоми, лікування та профілактика бруцельозу у людини

У варіанті зі значною частотою нападів гипокалиемического паралічу, що приводить до розвитку миопатического синдрому, робиться дослідження м’язового біоптату, що виявляє вакуолярную міопатію.

Правомочна також діагностична проба з внутрішньовенним вливанням досліджуваного розчину хлористого калію – при розвитку протягом 20-40 хвилин типового пароксизму констатується знаходження у нього гиперкалиемического варіанти періодичного паралічу.

Враховуючи генезис хвороби, діагноз обов’язково підтверджується і перевіряється фахівцем-генетиком; обов’язковими є також консультації з ендокринологом і неврологом для виключення міоплегії вторинної природи.

Стратегія лікування

Лікування залежить від того, в якій формі протікає пароксизмальна миоплегия.

При наявності гіпокаліємічній версії для наближення строку закінчення пароксизму пропонується прийом всередину 10% розчину хлористого Семейная пароксизмальная миоплегия (периодический паралич): симптоми, лечение, прогнозкалію в ритмі: щогодини – від 1 до 2 столових ложок, замінювати або внутрішньовенним вливанням розчину Панангина, або прийомом препарату всередину.

У періоді між нападами хороший ефект дає прийом Верошпірону (від 200 до 300 мг протягом доби), однак, тривалого прийому, щоб уникнути побічних ефектів слід уникати.

У випадку резистентності до препарату та з інших причин він може бути замінений Діакарб (з добовою дозою 0,25-1,25 г в 2-3 прийоми), або призначенням калийсберегающего Тріамтерену (з дозою 0,2 г/добу).

Їжа повинна бути з пониженим вмістом кухонної солі, з зменшеною за рахунок вуглеводів добової калорійністю, з введенням в дієту чорносливу, урюку, сиру і молочних продуктів з великою кількістю калію.

При розвитку пароксизму міоплегії гиперкалиемической етіології він гаситься за допомогою внутрішньовенного вливання 10%-ного розчину хлористого кальцію на 40%-ном розчині глюкози з адекватною дозою інсуліну.

Відзначено хороший ефект від інгаляційного застосування Сальбутамолу, який купірує напади, так і попереджає їх.Семейная пароксизмальная миоплегия (периодический паралич): симптоми, лечение, прогноз

У період між нападами ефективний прийом Гипотиазида, Диакарба.

Дієта повинна бути з мінімумом містять калій продуктів, але з великою кількістю вуглеводів і натрію (солі), перерви між прийомами їжі не повинні бути надто тривалими – пароксизми провокуються голодом.

У плані лікування нормокалиемической міоплегії загальні рекомендації: застосування, за необхідності, Диакарба, збільшення до 10 г споживання натрію — кухонної солі.

Терапія симптоматичного періодичного паралічу – це лікування основної патології та відновлення електролітної рівноваги.

MAXCACHE: 0.4MB/0.00042 sec