Укорочена фаланга великого пальця руки

Брахідактілія (гипофалангия, короткопалость, микродактилия) – аномалія розвитку, що виявляється деформацією або недорозвиненням фаланг пальців, стоп і кистей. Патологія нерідко поєднується з синдактилией (повним або частковим зрощенням пальців), гипердактилией (більшим, ніж необхідно, їх кількістю), симфалангизмом (відсутністю деяких суглобів). Виявляється у осіб обох статей.

Брахідактілія – спадкова хвороба. Єдиною причиною її виникнення є передача по аутосомно-домінантним типом від одного з батьків мутованого гена тирозинкиназного рецептора. У структурі спадкових аномалій розвитку частота діагностування короткопалости становить 24% випадків.

1 Симптоми, класифікація

Основною ознакою дефекту вважаються укорочені пальці. Хвороба стає причиною кісткової і суглобової деформації стоп і кистей: слабкість м’язового каркаса, гіпоплазії або аплазії нігтьової пластинки, зміни пальців (відокремлюються/, інтимно з’єднані, розщеплені, сплющені). Кінцівку також з працею згинається в міжфалангових суглобах. Наслідком аномального розвитку стає обмеження функціонування кистей і ступень.

Недуга часто поєднується з іншими патологіями:

• деформацією ребер;
• синдромом Дауна;
• укороченою шиєю;
• синдромом Поланда;
• лійкоподібної формою грудної клітки;
• синдромом Беймонда;
• диспластичним ураженням нігтьових пластин.

При відсутності супутніх захворювань обмеження у житті людини микродактилией відсутні. Але вибір деяких професій стає неможливим. Варіації аномального розвитку суглобів і кісток кінцівок поділяють на кілька видів: А, В, С, Д, Е.

При брахидактилии типу А спостерігається недорозвинення фаланг, зменшення розмірів середніх пальців, неправильне освіта нігтьових пластин. В залежності від вираженості аномалій будови цей варіант поділяють ще на 5 видів:

• А 1 (Фарабі) – дуже маленькі фаланги великого, середнього, безіменного пальців.
• А 2 (Мора-Брита) – ромбовидна форма і недорозвинення середніх фаланг пальців.
• А 3 (клинодактилия) – викривлені (криві) мізинці на руках.
• А 4 (Темтами) – незавершене розвиток вказівного пальця і мізинця.
• А 5 – короткі нігтьові пластини, відсутність на вказівному пальці і мізинці середніх фаланг.

Брахідактілія В проявляється частковим або повним зрощенням вказівного, середнього пальців. Зміни зачіпають верхні і нижні кінцівки. Дефект часто поєднується з деформацією голови, хребта, деяких зубів. Аномалія передається виключно по чоловічій лінії.

Короткопалость З – небезпечний тип порушення. Проявляється деформацією п’ясткових кісток, з’єднанням між собою основних фаланг. Патологія може поєднуватися з порушенням росту і інтелектуального розвитку.

Брахідактілія типу Д (брахимегалодактилия) – укорочена фаланга великого пальця. Цей тип порушення діагностується найчастіше.

Короткопалость Е виражається в деформації п’ясткових, плеснових кісток, ключиць. Виникає рідко.

методами сухожильно-м’язової, кісткової або шкірної пластики.

При маловыраженной деформації кісток можлива консервативна терапія аномалії. Призначають масаж, лікувальну фізкультуру. Вони допомагають відновити функції кінцівок, що сприяє розвитку і зміцненню м’язів і зв’язкового апарату. Фізіотерапевтичні процедури необхідні в післяопераційний період для профілактики артрозу.

Недорозвинення великого пальця на руках або ногах є найпоширенішим варіантом недуги і корекції не потребує.