Синдром Альпорта: причини, симптоми і лікування

Що потрібно знати про синдром Альпорта?

Синдром Альпорта викликаний дефектом гена в Х-хромосомі. При ньому розвивається ниркова недостатність і супутні захворювання — зниження слуху, зору. Можливе ураження нервової системи і зміни в складі крові.

 

Захворювання вперше описано в 20-ті роки минулого повіки. Відомі кілька варіантів такої патології. Вона успадковується за домінантним типом, частково зчепленому з Х-хромосомою.

Патогенез

Патогенез даного захворювання полягає в порушенні утворення білка колагену. Дане порушення впливає на функціонування ниркових клубочків, структур вуха і очі. При дослідженнях виявляються патології в ниркових клубочках і канальцях. Помітні зміни у внутрішньому вусі, зокрема, ураження слухового нерва. Частіше хвороба розвивається у осіб чоловічої статі.

Із-за порушеного синтезу колагену клубочки пропускають в сечу білок і еритроцити з крові. Для цього захворювання характерне прогресування ниркової недостатності, що може привести до летального результату.

З різною частотою виявляється втрата зору різного ступеня. На сітківці видно плями. Можливо розвиток катаракти — помутніння кришталика.

При біохімії сечі відзначаються складні зміни, які свідчать про порушення функції нирок. У крові змінюється кількість тромбоцитів, лімфоцитів.

Причини

Синдром Альпорта викликається мутаціями в генах, що відповідають за синтез білка колагену. Особливо страждає синтез колагену 4 типу. Такий білок є універсальним для базальних мембран нирок, кришталика, сітківки та рогівки ока. Через базальні мембрани здійснюється фільтрація крові в нирках.

Існує два типи успадкування синдрому Альпорта:

  • Аутосомно-рецесивний — з проявом мутованого гена у разі, якщо рецесивний ген успадковується від батька і від матері. Хвороба проявляється однаково часто у хлопчиків і дівчаток.
  • При аутосомно-доминантном спадкуванні дія гена проявляється незалежно від статі. Жінки передають цей ген половині дітей. У чоловіків — носіїв гена — дочки хворіють на синдром Альпорта, а сини здорові.
  • За темою:  М'який шанкр: симптоми, види та діагностика

    Перебіг хвороби у дітей

    Перші симптоми захворювання діагностуються у дітей до трьох років. Синдром Альпорта виявляється випадково при профілактичному огляді, при зверненні з приводу якого-небудь захворювання, частіше при гострої респіраторної вірусної інфекції.

    Початкова стадія характерна слабкою вираженістю симптомів. Одним з провідних ознак є гематурія, що спостерігається практично в усіх випадках. Під час інфекційних захворювань, а також після фізичного навантаження або профщеплень її ступінь посилюється. На початку захворювання відзначається наявність в сечі білків. Періодично в урині з’являються лейкоцити.

    Подальший перебіг синдрому характеризується такими ознаками:

  • появою і наростанням симптомів інтоксикації організму;
  • прогресуючою м’язовою слабкістю;
  • падінням артеріального тиску;
  • частими головними болями;
  • зниженням слуху (виникає в різні вікові періоди, але найчастіше від 6 до 10 років);
  • аномалією кришталика;
  • міопією;
  • відставанням у фізичному розвитку різного ступеня вираженості.
  • Перебіг хвороби у дорослих

    Прогресуюче зниження функції нирок у дітей призводить до того, що вже в молодому віці розвиваються ознаки ниркової недостатності. Її найбільш характерні ознаки такі:

  • блідість шкірних покривів;
  • сухість у роті, спрага;
  • підвищена стомлюваність;
  • нудота;
  • неприємний присмак у роті;
  • тремтіння пальців рук;
  • прогресуюче зменшення відокремлюваної сечі;
  • біль і ломота в м’язах;
  • загальмованість хворого або, навпаки, збудження.
  • Відсутність лікування такого стану призводить до наростання ниркової недостатності. Кінцевій стадії недостатності нирок характерні такі симптоми;

  • емоційна нестійкість;
  • опухлість і одутлість особи;
  • свербіж шкіри;
  • зниження температури;
  • хриплость голосу;
  • відсутність апетиту;
  • падіння вироблення сечі практично до нуля, що загрожує наростаючим отруєнням організму продуктами розпаду і в підсумку — летальним результатом.
  • Способи діагностики

    Хвороба виявляється за допомогою таких методів:

  • лабораторного дослідження крові та сечі;
  • біопсії ниркової тканини;
  • генетичного аналізу тканин;
  • аудіометрії для визначення приглухуватості;
  • обстеження очного дна;
  • ультразвукового дослідження.
  • За темою:  Сестринський процес при пієлонефриті: обов'язки медсестри

    Лікування

    На сьогодні синдром Альпорта невиліковний. Застосовують симптоматичне лікування:

  • інгібітори АПФ;
  • антагоністи АТІІ-рецепторів;
  • препарати для контролю остеодистрофії;
  • корекція ацидозу.
  • Хворим можна пересаджувати нирку. Досвід американських лікарів показав хороші результати такої операції. Для поліпшення стану організму і уповільнення деструктивних явищ необхідні такі препарати:

  • тільки для пацієнтів, у яких збережений діурез, — Фуросемід;
  • введення фізіологічного розчину для попередження зневоднення;
  • відновлення обміну електролітів шляхом введення Верошпірону, ін’єкцій глюкози, Кальцію глюконату;
  • комбінований прийом сечогінних для корекції артеріального тиску;
  • застосування вітамінів групи Д і кальцію;
  • препарати заліза і анаболічні гормони для стимуляції утворення еритроцитів.
  • При декомпенсації ниркової недостатності застосовують гемодіаліз.

    Тривалість життя хворих на синдром Альпорта нижче, чим в середньому у людей, у яких таке порушення відсутній. Якісне лікування здатне уповільнити деструктивні процеси в організмі. Продовжити життя можна і за умови трансплантації здорової нирки.

    MAXCACHE: 0.38MB/0.00638 sec